Amniocenteza je zahvat kada se pod kontrolom ultrazvučne sonde iglom kroz trbuh majke ulazi u maternicu i aspirira plodna voda za daljnju analizu. Prije same punkcije vrši se detaljan ultrazvučni pregled, prilikom kojeg se određuje položaj bebe, kao i posteljice kako bi se izbjegla nepreciznost zahvata, ali i ozljeđivanje fetusa. Plodna voda je tekućina u kojoj se nalazi fetus, pa prema tome sadrži odljuštene stanice kože i organa fetusa. Za pretrage fetalnih stanica potrebno je oko 15 - 20 ml plodne vode, a kultivacija fetalnih stanica i kariotipizacija (pregled fetalnih kromosoma) traje oko 3 tjedna. Novije tehnike (FISH) omogućuju dobivanje rezultata za svega par dana. Amniocenteza omogućuje ne samo određivanje broja i izgleda kromosoma, kao i određivanje fetalnog spola već je i pretraga koja se koristi kod nekih drugih specijalnih pitanja u trudnoći, osobito kod određivanja zrelosti djeteta ili količine bilirubina u plodnoj vodi kod Rh nepodudarnosti.
Indikacije za invazivnu prenatalnu dijagnostiku:
* starost majke > 35. ( 37.) godina
* starost oca > 42 ( 45.) godine
* kromosomopatije u obitelji
* abnormalnosti kromosoma kod prethodno rođenog djeteta ili kod roditelja
* prethodno rođena djeca s višestrukim malformacijama
* abnormalnosti otkrivene ultrazvukom
* pozitivan rezultat kombiniranog probira i
* druge indikacije.